DMD又称为杜氏肌营养不良，是抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X-连锁隐性遗传性肌病。2018年，被国家纳入《第一批罕见病目录》。患有DMD的孩子在婴幼儿时期仅血象肌酸激酶（CK）显著升高；3-5岁在爬楼、跑跳等运动方面明显落后；病情进展出现脊柱前凸、跟腱挛缩，约12岁丧失独立行走能力；20-30岁因呼吸系统并发症或心衰死亡；部分患者在智力、学习方面存在异常表现。DMD是罕见病中的常见病，发病率在存活男婴中为1/5000,江苏省目前约有1000余人，常州DMD患者实名登记有50余人，而且每年都有孩子被确诊。

       DMD患儿需要长期康复治疗和定期就诊，对患者的多系统损害进行多学科的评估和相应的综合管理，可以延长DMD患者独立行走的时间和生存期，提高患者的生存质量。但因为是罕见病，前期，在我国医疗资源主要集中在北京、上海这样的发达城市，往返就医的不方便和高额的医疗、交通、住宿费用对于DMD家庭来说都是沉重的负担。甚至有部分家庭因经济拮据，放弃定期外出就医，而耽误了孩子的黄金治疗期。

       我院历经28周年的发展，尤其是搬迁新医院以后，在专科建设、学术建树上取得了许多成绩，在儿童罕见病领域和公益慈善项目的开发上，收获了许多认可。2024年6月，医院成立了罕见病诊疗中心，为全市少年儿童提供全方位、专业化的医疗服务，满足全市及周边地区儿童在健康成长过程中的多元化需求。

       这些发展也被DMD家庭这个特殊的群体所肯定。于是，常州及周边地区89位DMD患儿家长联名投来诉求，希望由常州市儿童医院牵头进一步完善我市DMD罕见病儿童救治体系。

       收到这份沉甸甸的嘱托，我院不敢辜负这份信任，多次召集医务科、神经内科、临床心理科、医保办、群团工作科等商议，从医疗技术、政策帮扶、社会公益等多方面进行筹备，先后组建DMD就医群，畅通DMD患者绿色诊疗通道，印制《杜氏肌营养不良症(DMD)患者就医手册》，同时，积极呼吁社会力量，投入到这个“让罕见被看见，让罕见同享健康”的工程。

       8月28日下午，在DMD世界关爱日来临前夕，我院经过充分的准备，在常州首家开设“儿童神经肌肉罕见病——杜氏肌营养不良症(DMD)多学科联合门诊(MDT)”，由神经内科、康复骨科、消化营养科、心脏科、呼吸科、发育行为及临床心理科等多领域专家齐聚一堂，打破专科壁垒，面对面为DMD小患者进行诊疗。

       经过前期预约和对接，当天下午，暄暄（化名）等三位孩子完成了详细诊疗。我院神经内科副主任吴婷介绍：“因为每位孩子的病程、症状、用药等个体化差异，门诊会为每个家庭量身定制相应的后续诊疗方案，同时‘一站式'完成体检、用药指导等，让这些特殊群体在常州本地也能顺利就医，避免孩子和家长来回奔波。”

       后续，我院将在完善DMD康复治疗体系、健全DMD困难家庭的帮扶救助机制、加强DMD罕见病宣传等方面进一步努力，切实解决罕见病儿童的就医困难，提升我市关于DMD罕见病的医疗救治水平。