我院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征（胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物分析定量到早期干预方案的确立，仅用约20天，我院多学科诊疗团队的专业技术和紧密配合为小患者赢得宝贵时间，对改善孩子的预后具有重要意义。

       因身体青紫，出生4小时、体重仅2400克的新生宝宝圆圆被紧急转入我院新生儿科救治。完善检查后，医生发现圆圆存在多发畸形，还存在吸吮力差、喂养困难等情况。在吸氧、光疗等常规对症治疗后，孩子的缺氧得到显著改善，但心脏和脚趾方面呈现的出生缺陷让床位医生周霄颖十分警觉：“这个孩子是否还存在遗传学病因？如果确实存在基因问题，那目前反映出来的症状可能只是冰山一角。”于是周霄颖联系了医院儿科中心实验室张雯婷博士，为圆圆安排了家系全外显子测序（WES）。3天后，圆圆被确诊为国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征。我院立刻组织新生儿科、消化营养科、儿保科等相关科室的医生和专家，在充分会诊讨论和查询国内外文献资料的基础上，制订胆固醇补充的营养干预方案和后续随访方案，为孩子的早期干预、改善预后赢得关键的第一步。

       经过一段时间的治疗，圆圆喂养困难得到显著改善，可以自主进食，体重也增加了。